Диагноз: Муковисцидоз

География: г.Уфа

Вместе с самого рождения

Со своим диагнозом одиннадцатилетняя Юля знакома всю жизнь. У девочки муковисцидоз - генетическое заболевание, поражающее внутренние органы, в первую очередь легкие. Со временем они перестают справляться со своей основной задачей — дыханием. Люди с муковисцидозом дышат, как в целлофановом пакете, и испытывают кислородное голодание. 

О диагнозе родители девочки узнали случайно. На момент скрининга в роддоме не было реактивов, поэтому ребенок остался без необходимого обследования в первые месяцы.  Юля «угасала» на глазах, теряла вес, был постоянный кашель. В 3 месяца попала в реанимацию. В год диагноз был поставлен по клиническим признакам и потовой пробе. Каждый день напоминает  “день сурка” - постоянные ингаляции и прием четырех антибиотиков. Лечение бесконечное, ежедневное, изматывающее. 

С каждым днем у Юли к родителям все больше вопросов: почему так произошло, почему она вынуждена так лечиться?  Муковисцидоз считается самым распространенным среди генетически обусловленных. Мутация гена CFTR, которая вызывает муковисцидоз, встречается примерно у каждого двадцатого жителя планеты. Носители «дефектного», как говорят ученые, гена могут быть совершенно здоровыми людьми и ни о чем не подозревать. Но если ген «поломан» у обоих родителей, то с 25-процентной вероятностью их ребенок может родиться с муковисцидозом. И вот Юлины мама и папа оказались носителями мутировавшего гена, а сама Юля попала в те самые 25 процентов.

Юля живет в своем мире - детской комнаты. Любит рисовать, собирать конструктор ЛЕГО. Мечтает стать дизайнером. Больше всего девочку расстраивает, что у нее нет друзей. В первом классе попробовали пойти в обычную школу, но обучение продлилось недолго. Постоянный кашель отвлекал от уроков не только Юлю, но и других ребят, поэтому пришлось перейти на домашнее обучение онлайн. Из-за болезни много ограничений, например нельзя заниматься спортом, посещать общественные места, Даже сходить в кино или на день рождения можно, при условии, если там будет не так много людей. Все "посторонние" со своей флорой представляют для девочки опасность.

Последние полгода Юля борется с агрессивной флорой, «пожирающей» легкие в короткий период времени. На помощь приходит препарат "Зивокс", но он очень дорогой. Девочки требуются оригинальные лекарства, аналоги не подходят. Кроме того, что лечение длительное и очень агрессивное, применение дженериков опасно тяжелыми побочными явлениями.  В соответствии с выпиской, поликлиникой оформлены врачебные комиссии и в 2020 и в 2021 г., однако, Минздрав не реагирует на обращения родителей и не обеспечивают ребенка необходимыми препаратами. Поэтому семья вынуждена обратиться в фонд за помощью.

К сожалению, заболевание Юлии нельзя вылечить. Даже пересадка легких в случае девочки не возможна - есть опасность, что бактерия перенесется на новые легкие. Но препарат “Зивокс” позволяет девочке чувствовать себя лучше и продлевает жизнь. 

Поможем Юле!

Смета сбора:
1. 97 200р. - 9 упаковок препарата "Зивокс" на 3 месяца
2. 3 888р. - комиссия платежных систем 
ИТОГО: 101 088р.